Список генетических болезней и расстройств
KazantiP | Просмотров: 1135
Генетических заболеваний и расстройств являются результатом аномалий в гене или целой части хромосомы человека. Они могут возникнуть из-за спонтанной мутации или может быть унаследована от родителей. Данная статья содержит список таких генетических заболеваний и расстройств. Знаете Ли Вы?Гены имеют память. 'Жизнь ваших бабушек и дедушек - воздух, которым они дышали, продуктов, которые они съели, даже то, что они увидели - может непосредственно повлиять на вас, спустя десятилетия, несмотря на свой не испытывают эти вещи самостоятельно.
~ Би-би-си, Призрак в Ваших генах
"Они находятся в вас и во мне; они создали нас, тело и ум; и их сохранение-это главный смысл нашего существования. Они прошли длинный путь, эти репликаторы. Сейчас они идут под названием генов, а мы-их машины выживания. "
- Ричард Докинз
ДНК или дезоксирибонуклеиновая кислота-макромолекула, которая содержит всю информацию, необходимую для развития и функционирования организма. Это достигается посредством наборов последовательностей ДНК, называемых генами, которые отвечают за определенный фенотип, признак или функцию. Эти единицы наследственности располагаются вместе, вместе с их регуляторными последовательностями, чтобы сформировать хромосомы.
В дополнение к настоящему ДНК в ядре, митохондриях каждой клетки также обладают собственным генетическим компонентом называемой митохондриальной ДНК. Эти митохондриальные гены, ответственные за некоторые жизненно важные компоненты клеточных процессов. Генетические болезни являются результатом мутаций, делеций, повторов и других аномалий в одном или нескольких генов, а также хромосомных аберраций. Ниже приводится список некоторых генетических заболеваний и расстройств, классифицируются на основе их наследования и генетической сложности.
ИНДЕКС1. Один Ген Доминантный DisordersAutosomal
Аутосомно-Рецессивный
Х-сцепленный доминантный
Х-сцепленный Рецессивный
Y-хромосомой
Другие
2. Хромосомные Disorders3. Полигенный и Мультифакториальный Disorders4. Митохондриальная ДНК-ассоциированных расстройств
Один ген DisordersAs из названия, это набор генетических нарушений относится к тем, возникший из-за мутаций в одном гене. На основе расположения и характер наследования Гена, эти болезни подразделяются на следующие типы.
Аутосомно DominantGenetic заболеваний, которые проявляются при наличии одной копии мутировавшего/анормалный ген аутосомно называют аутосомно-доминантных заболеваний. Другими словами, патологический ген наследуется от одного из родителей может вызвать заболевание, даже если нормальная копия Гена наследуется от другого родителя.
Синдром алажиля
Александр болезнь
Синдром аперта
Оптическая атрофия Тип 1
Синдром Гарднера
Наследственный сфероцитоз
Синдром легиус (общ.)
Синдром марфана
Синдром Маршалла
Болезнь гентингтона
Синдром каменного человека
Начало мультисистемное воспалительное заболевание неонатального
Синдром лиддл по
Синдром stickler
Синдром нунан
Синдром паллистера-Холла
Peutz-Егерса синдром
Синдром Рубинштейна-Taybi
Синдром Рассела-серебро
Туберозный склероз
синдром фон Хиппеля-Линдау
Стоит синдром
Нейрофиброматоз типа I
Болезнь беста (беста наблюдение макулодистрофия)
[Назад к оглавлению]
Аутосомно RecessiveThis набор болезней проявляются только тогда, когда унаследовал две копии мутировавшего Гена. Если один ген дефектный, а другой унаследовал ген нормальный, человек является просто носителем Гена, и не страдают от этого заболевания.
вар imgarray=["http://www. бизнес сайт. ком/изображения/здоровье/аутосомно-рецессивным наследованием-1. в jpg","http://www. бизнес сайт. ком/изображения/здоровье/аутосомно-рецессивным наследованием-2. в jpg","http://www. бизнес сайт. ком/изображения/здоровье/аутосомно-рецессивным наследованием-3. форматы jpg"];функция слайд-шоу(изображения,opid){вар я=0;вар х=imgarray. длина;для(я=0;я < х;я++) {, если(изображения==imgarray[я]){вар сумма значений arrayindex=я;перерыва;}}если(opid=="nextimage"){сумма значений arrayindex=сумма значений arrayindex+1;Если(сумма значений arrayindex==imgarray. длина){предупреждение("это последнее изображение. ");сумма значений arrayindex=(imgarray. Длина-1);}документ. метода getelementbyid('currentimage'). срц=imgarray[сумма значений arrayindex];}еще{сумма значений arrayindex=сумма значений arrayindex-1;Если(сумма значений arrayindex==(-1)){предупреждение("это первое изображение. ");сумма значений arrayindex=0;}документ. метода getelementbyid('currentimage'). срц=imgarray[сумма значений arrayindex];}}
Mucolipidoses
Болезни алперс'
Oculocutaneous альбинизм
Синдром канавана
Цистиноз
Синдром дабина-Джонсона
Галактоземия
Болезнь гемоглобина с
Болезнь запор
Серповидно-клеточная анемия
Синдром Alström
Пигментная ксеродерма
Синдромом швахмана-Даймонда
Синдром гурлера
Синдром Блума
Врожденная надпочечниковая гиперплазия
Ахроматопсия
Фенилкетонурия (ФКУ)
Синдром де Барси
Муковисцидоз
Дефицит первичного карнитин
Семейная дизавтономия
Болезнь Гоше
Синдром ларона
Синдром шейе
Синдром ашера
Синдром Dubowitz
Pseudoxanthoma elasticum
Синдром Луи-бар
Болезнь тея-Сакса
Гомоцистинурия
Синдром Вернера (взрослая прогерия)
[Назад к оглавлению]
Х-сцепленный DominantThe расстройств, которые возникают в связи с дефектами или мутациями генов, расположенных на Х-хромосоме называют х-хромосомой расстройства. Возникает х-сцепленное доминантное заболевание, когда одна копия Гена приводит к экспрессии патологического белка. Характеристика х-сцепленного заболевания заключается в том, что пострадавшие отец не передать дефекта к сыновьям, поскольку сын наследует х-хромосому от своей матери. Это чаще всего наблюдается у женщин.
вар imgarray1=["http://www. бизнес сайт. ком/изображения/здоровье/х-сцепленный-доминантный наследования-1. в jpg","http://www. бизнес сайт. ком/изображения/здоровье/х-сцепленный-доминантный наследования-2. форматы jpg"];slideshow1 функции(изображения,opid){вар я=0;вар х=imgarray1. длина;для(я=0;я < х;я++) {, если(изображения==imgarray1[я]){вар arrayindex1=я;перерыва;}}если(opid=="nextimage1"){arrayindex1=arrayindex1+1;Если(arrayindex1==imgarray1. длина){предупреждение("это последнее изображение. ");arrayindex1=(imgarray1. Длина-1);}документ. метода getelementbyid('currentimage1'). срц=imgarray1[arrayindex1];}еще{arrayindex1=arrayindex1-1;Если(arrayindex1==(-1)){предупреждение("это первое изображение. ");arrayindex1=0;}документ. метода getelementbyid('currentimage1'). срц=imgarray1[arrayindex1];}}
Синдром aicardi
Синдром коффина-Лоури
Х-хромосомой гипофосфатемия
(наследственный витамин D-резистентным рахитом)
Синдром ретта
Синдром джуффре-Цукахара
Болезнь данона
(гликогеноз Тип iib)
[Назад к оглавлению]
Х-сцепленный RecessiveIn этот набор расстройств, одну копию дефектного Гена, расположенного на Х-хромосоме результаты в проявлении симптомов. Они чаще встречаются у мужчин, и семьи с таком состоянии, часто у пострадавших мужского пола в каждом поколении. Уязвимая женщина всегда будет проходить при условии ее сыновья.
вар imgarray2=["http://www. бизнес сайт. ком/изображения/здоровье/х-сцепленный-рецессивный наследования-1. в jpg","http://www. бизнес сайт. ком/изображения/здоровье/х-сцепленный-рецессивный наследования-2. в jpg","http://www. бизнес сайт. ком/изображения/здоровье/х-сцепленный-рецессивный наследования-3. в jpg","http://www. бизнес сайт. ком/изображения/здоровье/х-сцепленный-рецессивный наследования-4. форматы jpg"];slideshow2 функции(изображения,opid){вар я=0;вар х=imgarray2. длина;для(я=0;я < х;я++) {, если(изображения==imgarray2[я]){вар arrayindex2=я;перерыва;}}если(opid=="nextimage2"){arrayindex2=arrayindex2+1;Если(arrayindex2==imgarray2. длина){предупреждение("это последнее изображение. ");arrayindex2=(imgarray2. Длина-1);}документ. метода getelementbyid('currentimage2'). срц=imgarray2[arrayindex2];}еще{arrayindex2=arrayindex2-1;Если(arrayindex2==(-1)){предупреждение("это первое изображение. ");arrayindex2=0;}документ. метода getelementbyid('currentimage2'). срц=imgarray2[arrayindex2];}}
Дальтонизм
Глазной альбинизм
Синдром barth (BTHS)
Болезни менкес
Х-сцепленный ихтиоз (хы)
Синдром аорской-Скотт (ААС)
[Назад к оглавлению]
Г-linkedThe заболеваний, вызванных из-за дефектов или аномалий в генах, присутствующих на Y-хромосоме, называются Y-хромосомой расстройства. Y-хромосома имеет очень гены и Y-хромосомой генетических заболеваний наблюдаются редко. Это происходит только в мужчинах и сын, пострадавшие отец всегда будет наследовать болезнь.
Две известные примеры Y-хромосомой расстройства:Y-хромосома бесплодия
Синдром Swyer
[Назад к оглавлению]
Подмножество OthersThis включают заболевания, связанные с несколькими генами, но в результате из-за мутации в любом из них. Их наследования зависит от местоположения конкретного Гена пострадавших.
Альбинизм
Талассемии
Дистрофии роговицы
Синдромом digeorge
Синдром ваарденбурга
Синдром элерса-Данлоса (СЭД)
Врожденный гипертрихоз
Альфа-1-антитрипсина дефицит
Поликистоз почек
Шарко-Мари-тута болезнь (СМТ)
Гемофилия
Порфирий
Синдром дуэйна
Синдром протея
Утлый синдром x
Спиноцеребеллярной атаксия
Несовершенный остеогенез
Синдром тричера Коллинза
Миотоническая гипертрофия
Хатчинсона-Гилфорда прогерия синдром
"Известный одного Гена расстройств"» Майлз Дэвис: Серповидно-клеточная анемия» Вудро Вильсон "Вуди" Гатри: Гентингтона болезнь » Фред Роджерс: дальтонизм» Винсент Ван Гог: острая перемежающаяся Порфирия» Боб Фланаган: муковисцидоз» Гемофилия: члены европейских королевских семей
[Назад к оглавлению]
Хромосомные нарушения DisordersThe, которые возникают из-за отсутствия определенной хромосоме, наличие дополнительной хромосомы или из-за структурной аномалии (делеции, дупликации и транслокации) в хромосоме называются хромосомными нарушениями. Такие аномалии происходят случайным образом во время формирования яйцеклетки или сперматозоида в половых желез, и большинство из них не наследуются. Однако некоторые структурно-дефектные хромосомы могут передаваться по наследству, ведущей к переходу заболевания из поколения в поколение. Человеческий кариотип с изображением полный набор из 46 хромосом был дан ниже.
Синдром патау
(трисомия 13)
Синдром Дауна
(трисомия 21)
Синдром Эдвардса
(трисомия 18)
Синдром Вильямса (РВ)
(удаление 7В. 11. 23)
Смит-Magenis синдром
(17р синдром)
Синдром якобсена
(11q расстройства удаление)
Синдром Вольфа-Хиршхорна
(удаление 4р. 16. 3)
Синдром хуй
(Дополнительная Y-хромосома)
Синдром Тернера
(моносомия х)
Синдром клайнфельтера
(Трисомия ХХУ)
Синдром тройной х
(Синдром ХХХ)
Синдроме кри-дю-чат
(Синдром 5р удаление)
Потоцкий-Шаффер синдром
(11п синдром удаление)
Синдром паллистера-Киллиана
(tetrasomy 12п мозаицизм)
"Известные Хромосомные нарушения"» Джозеф Кристофер "Крис" Берк: синдром Дауна
[Назад к оглавлению]
Полигенный и Мультифакториальный DisordersGenetic заболеваний, которые возникают из-за дефектов в более чем один ген, а также не-генетическими факторами называются полигенными или многофакторных генетических заболеваний. Не-генетических факторов включают среда, образ жизни, питание, привычки и т. д.. Эти заболевания часто работать в семьях, но не следуют определенной модели наследования. Восприимчивость к этим заболеваниям с учетом различных факторов было показано ниже.
Аутизм
Сахарный диабет
Раки
Гипотиреоз
Болезнь Альцгеймера
Шизофрения
ДЦП
Синдром angelman
Синдромом bardet-Biedl
Синдром прадера-Вилли
Биполярное расстройство
Расщелина губы и неба
Болезнь гиршпрунга
Макулодистрофия
Дефекты нервной трубки (НФД)
Скелетные дисплазии
Синдром нечувствительности к андрогенам
Остеопороз
Сердечно-сосудистых заболеваний
Железодефицитная анемия
Болезнь аддисона
Болезнь Паркинсона
Синдром аспергера
Мышечная дистрофия
Болезнь Лу Герига
Спина бифида
Буллезный эпидермолиз
Дисплазия фиброзно-мышечная
Синдром гийена-Барре
Гемохроматоз
Синдром Пьера Робина
Микрофтальмия
Феохромоцитома
Врожденная/приобретенная дисплазия тазобедренного сустава
"Знаменитые Мультифакториальных Болезней"» Джон Ф. Кеннеди: болезнь Аддисона» Томас Эдисон: Аспергера синдром» Адольф Гитлер: Паркинсона болезнь» Лу Гериг: бокового Амиотрофического склероза (болезни Шарко)
[Назад к оглавлению]
Митохондриальная ДНК-связанных DisordersDiseases, которые характеризуются изменения в митохондриальной функции из-за дефектов в ядерной или митохондриальной ДНК (мтднк), в совокупности называемых митохондриальных заболеваний. Наследование этих болезней часто является сложным и зависит от нескольких факторов. Однако, множество заболеваний, которые возникают из-за мутаций в мтднк, часто наследуется по материнской линии. Примеры этих заболеваний, перечисленных ниже.
Синдром Пирсона
Кирнса-Сейра синдром (КСС)
Наследственная оптическая невропатия лебера (LHON)
Миоклонические эпилепсии и рваных-красными волокнами (MERRF)
По материнской линии наследуется диабет и глухота (БЛИЖ)
Невропатия, атаксия, пигментный ретинит (НАРП)
Хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (CPEO)
Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактацидоз и инсульт-как эпизоды (МЕЛАС)
К сожалению, список генетических заболеваний является бесконечной, и новые дополнения происходят часто, тем самым представляя новый вызов для исследователей и медицинского сообщества. Однако, следующие слова Ричарда Докинза, кажется, обеспечивают многие вдохновение в понимании этих заболеваний и найти способ уравновесить свои ошибки.
"Давайте поймем, что наши собственные эгоистичные гены до, потому что мы, возможно, тогда по крайней мере будет шанс нарушить их конструкции, что никакой другой вид никогда не стремился делать. "